高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型临床上最常见,与动脉粥样硬化密切相关,分为Ⅱa和Ⅱb两型。

病因

1.高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷病,低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。也可继发于库欣综合、甲减、糖皮质激素应用等。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型:原发病因尚不清楚。继发性病因可以是糖尿病、肝病、肾脏疾病等。

临床表现

高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。

检查

血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。

诊断

1.高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。

治疗

1.高脂蛋白血症Ⅱa型

只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。药物:辛伐他汀20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺),烟酸及其衍生物可能有效。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型

氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀可用来降低VLDLS,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。