特发性心肌病

特发性心肌病主要是指遗传性因素导致的心肌疾病,也包括遗传性因素和非遗传性因素共同导致的混合性心肌病。患者常表现为心悸、气短、呼吸困难、水肿,严重者可出现晕厥或心源性猝死。治疗可选择药物治疗、消融治疗、器械治疗和外科手术治疗等。预后与相关基因、心功能及心律失常等的严重程度、治疗等因素有关。

病因

特发性心肌病多是常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传、线粒体遗传及X连锁遗传等遗传方式。本病主要可以分为家族性扩张型心肌病(FDCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)、左室心肌致密化不全(LVNC)、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTRm)等类型。

临床表现

特发性心肌病可引起心律失常、心力衰竭、血栓栓塞而出现相应症状,如头晕、心悸、胸闷、黑矇、呼吸困难、食欲减退、腹胀、水肿、栓塞部位疼痛等,严重者可发生心源性猝死。

检查

1. X线检查

心脏可以表现为普遍增大,呈球形,外形类似心包积液的X线表现;或者以左心室、左心房或右心室增大为主,也可以无心脏增大表现。患者还可有肺淤血和肺间质水肿,亦常见胸腔积液。

2.心电图检查

心电图可发现心律失常,也可发现心房或心室增大等改变。

3.超声心动图检查

超声心动图可观察心脏的大小、结构及功能情况,可以发现室壁增厚,心腔扩大,室壁运动异常等表现。还可有心室舒张功能障碍、心内膜增厚、心室腔闭塞等表现。

4.心力衰竭标志物检测

心力衰竭标志物包括脑钠肽和N末端脑钠肽前体,两者均可升高,提示患者存在心力衰竭。

5.基因检测

基因检测发现相关基因突变有助于明确诊断,还可根据基因突变的类型确定患者的分型和预后。

6. 心内膜心肌活检

心内膜心肌活检可观察心内膜、心肌的病理改变,为诊断和鉴别诊断提供参考。

诊断

1.根据患者的临床表现、生化指标、心电图、超声心动图及其他影像学检查,可以初步诊断为某种心肌病。

2.需除外可能导致该种心肌病的病因,如缺血、感染、血流动力学异常、全身炎症、免疫性或代谢性疾病等。

3.心内膜心肌活检和基因检测有助于进一步明确诊断。

治疗

特发性心肌病的治疗原则是改善心脏重构和心力衰竭,控制心律失常,以及预防栓塞和猝死。

1.药物治疗

(1)心力衰竭患者可应用利尿剂、强心剂、血管扩张剂及β受体阻滞剂和肾素-血管紧张素-醛固酮系统拮抗剂等治疗,必要时可进行抗凝治疗。

(2)遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者可应用氯苯唑酸治疗。

2.手术治疗

药物治疗效果较差及病情严重的患者可考虑行心脏移植,以改善预后和提高生存质量。

3.其他治疗

(1)心律失常严重的患者可行消融治疗。

(2)猝死高危患者可植入心脏复律除颤器或行心脏再同步化治疗。

预防

基因检测和产前检查有助于评估患者及家族成员的相关风险,建议到专业的遗传评估中心进行遗传咨询及基因检测。