先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和(或)关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存,单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成,任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形,大多数病例多种组成结构均发育异常,致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

病因

先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病,病因尚不明确,目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。

临床表现

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似,但呈现症状的时间早,且无风湿热病史,约30%的病人在出生后1个月内、75%在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压,呈现充血性心力衰竭和发绀。

检查

1.胸部X线检查

心脏阴影增大,左心房扩大异常显著,肺动脉圆锥突出,肺淤血引致肺血管影纹增粗,病情严重者可呈现肺水肿征象。

2.心电图检查

典型征象为P波增宽,有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大,二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大,电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。

3.心导管检查和选择性左心造影检查

心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度,查明肺循环压力和肺血管阻力,并可判断并有的其他先天性心脏血管疾病。

4.超声心动图检查

超声心动图检查可直接显示二尖瓣瓣叶形态、活动及对合情况,测定瓣口大小,有无瓣上环和瓣下结构的形态。彩色多普勒检查尚可判定二尖瓣有无反流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其他心脏血管病变。

诊断

本病根据临床表现及检查即可确诊。

治疗

由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂,形态多样且本病很少见,手术治疗的病例数不多,积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育,体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50%,出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟,瓣膜组织非常脆弱,手术时容易破损,如病情许可宜延迟到2~3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。

手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞,需长期抗凝治疗,生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗,瓣膜的血流动力学性能也较好,但瓣膜钙化的发生率很高,因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必需做瓣膜替换术者占病例数的10%~15%。

并发症

本病常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在,严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿,还可能并发一些术后并发症,包括低心排综合征、呼吸功能障碍和严重心律失常等。

预防

尚无有效预防措施。及时接受手术治疗,同时注意一些潜在的合并症并积极处理,是防止引起更为严重的危害的惟一有效措施。