心室肌致密化不全

心室肌致密化不全(NVM)是胚胎初期心脏发育过程中心内膜心肌的形态学发生受到影响,使发展中的肌小梁不能致密化导致心室肌发育不全,属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见,成年人的发病率比预期的要高。

病变均累及左心室,亦可同时累及右心室,导致心室收缩和舒张功能不全,出现进行性加重的心力衰竭。

病因

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常,本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全),也可与其他先天性心脏病同时存在,如主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等,病因尚不清楚,但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外,也可导致心肌发育停滞,另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一,还有学者证明:本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张型心肌病,骨骼肌异常,中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

临床表现

症状出现早晚不一,轻重不同,其表现可从无症状到重度心功能不全,甚至需进行心脏移植,或发生猝死;但亦有60岁以上发病的报道,其差别可能与心肌致密化不全的程度及其病变的范围有关,主要临床表现为:

1.心力衰竭

主要为左心衰竭,亦可合并右心衰竭,其机制为:①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血,尤其是心内膜下心肌,引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降,出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张,产生类似限制型心肌病的症状和体征。

2.心律失常

快速型室性心律失常多见,包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚,推测在致密化不全的心肌段,肌小梁呈不规则分支状连接,等容收缩期室壁的压力增加,使局部冠状动脉血供受损,从而引起心脏电传导延迟,诱发心律失常。

3.心内膜血栓伴体循环栓塞

主要为体循环栓塞,与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

4.其他

某些患儿可出现特异性面容,如前额突出,斜视,眼球震颤,低耳垂,小脸面,腭裂,上腭弓高,生殖器小等。

检查

1.超声心动图

是诊断NVM的主要依据。两个条件:①过多突起的心肌小梁,即在左心室或右心室腔内,从室间隔中部到心尖部心腔,可探及无数突出增大的肌小梁错综排列;受累心腔多增大,运动明显减弱;肌小梁层心室肌厚度是致密层心室肌厚度的2倍;②彩色多普勒血流显像,可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙,其内有血流与心腔相通。

2.超高速CT(UFCT)

可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚,心室壁外层密度均匀性增高,而内层密度较低,UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。

3.磁共振

显示心尖部及左室前侧壁有过多粗大的肌小梁突入心室腔,其间可见深陷的小梁间隙,内层心肌组织疏松,呈“网格状”改变。

4.心电图

常见:①T波倒置和ST段下移;②传导阻滞:如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞;③心脏肥大:如左室肥大,右室肥大,双室肥大;④心律失常:室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。

诊断

主要依靠心肌致密化不全的异常心肌结构特征进行诊断。

临床表现及心电图对心肌致密化不全的诊断无帮助,心室造影、UFCT、磁共振有助于诊断,而超声心动图最为常用,超声心动图不仅能直接显示心肌致密化不全的心肌结构异常特征,而且可明确并存的其他心脏畸形。

治疗

无特殊治疗,目前主要针对各种并发症采取对症治疗。包括:

1.治疗心力衰竭

药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等。严重的难治性心力衰竭需考虑心脏移植。

2.抗心律失常

胺碘酮是治疗快速心律失常可选择的药物,反复发作的室性心动过速需考虑植入心律转复除颤器(ICD)

3.抗凝治疗

应用阿司匹林或华发林预防血栓栓塞事件。

并发症

可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。