心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心肌病(AHCM)属于原发性肥厚型心肌病中的特殊类型,首先由日本学者Yamaguchi等于1976年报告。它与经典的肥厚型心肌病不同,常不伴有左心室流出道动力性梗阻和压力阶差。肥厚的心肌主要位于前侧壁心尖处,而室间隔基底部却多无肥厚。近年来由于超声心动图尤其是二维超声心动图的广泛应用,发现本病并非少见。

病因

迄今尚未阐明。Perloff认为,肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常,或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当,造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚。也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关。业已证实,肥厚型心肌病有家族发病倾向,属常染色体显性遗传。可能与组织相容抗原(HLA-A、B)系统有关,而部分散发病例与HLA抗原无联系。心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性。Yamaguchi等认为本病进展缓慢且多在中年才出现典型表现,故可能系多种因素综合的结果,包括高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌,导致心肌肥厚。在同一家族中既可表现为心尖肥厚型,也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。据统计,本病有1/3~1/2病例无明确的家族史,属散发性。

临床表现

AHCM占肥厚型心肌病的16.8%,发病年龄30~50岁居多,男性多于女性。1/3~1/2病人可能有高血压、长期剧烈运动或酗酒史。起病隐匿,发病缓慢。患者可有胸闷、头晕、心前区疼痛等症状。超声心动图诊断心尖肥厚型心肌病的特异性不高,无经验的医生常诊断为正常。而冠状动脉造影及左室造影等影像学表现更直观,是诊断心尖肥厚型心肌病的较好方法,同时还能鉴别诊断冠心病。MRI检查的准确率也较高,但不能完全代替冠状动脉及左室造影。

由于本病无左室流出道梗阻和压力阶差存在,对心脏血流动力学的影响比经典的肥厚型心肌病为少,故多数病人无自觉症状,仅在体检或超声心动图检查时发现。

部分病例可有胸痛、胸闷、心悸等症状,胸痛可酷似冠心病心绞痛,但一般持续时间长,舌下含服硝酸甘油往往无效。此外,可有头晕、乏力等,晚期可出现心力衰竭的表现,偶尔可猝死。

体格检查心脏大小正常,无杂音,无特异性体征。少数病人晚期可有心力衰竭的体征。

检查

1.超声心动图

二维超声心动图的特征性改变是,左室长轴观切面可见心尖部室间隔和左室后下壁明显增厚,最厚处可达20~35mm,心尖部心室腔狭小,实时下观察,在收缩期可见肥厚心肌呈瘤状突起,导致心尖部左室腔闭塞和心室腔明显缩小。此外在左室右前斜位观也可见到心尖部室间隔和左室后壁异常肥厚;心尖四腔位观尚有左室尖前侧壁肥厚。M型超声心动图如未探查心尖部则极易漏诊本病。因此对疑及本病时除常规探查区扫描外应增加心尖区的扫查,当M型探头沿心脏长轴从Ⅱ区[二尖瓣前后叶波群(ⅡB区)二尖瓣腱索水平(ⅡA区)]向Ⅰ区(心室波群)和心尖区扫查时,常可发现心尖处左室后壁和室间隔明显增厚,左室尖心腔明显狭小,具有确诊价值。

2.心电图

本病患者均有心电图异常。心电图异常包括:①左室高电压并左胸导联(V4~V6)ST段压低;②V4~V6导联深尖倒置的T波;③80%患者室间隔除极Q波消失,半数患者可呈二尖瓣型P波,而aVL导联偶有深窄的Q波。此外,可有各种心律失常。心电图运动负荷试验耐受良好。24h动态心电图监测,个别病例有短阵室性心动过速或心房颤动,前者可能是导致本病猝死的重要原因。

3.心血管造影

本病绝大多数患者根据临床表现,结合超声心动图和心电图,均能确立诊断,极少数才需要做心血管造影。本病冠脉造影常显示冠脉无狭窄。左室造影特征性改变是右前斜位左室舒张末期造影呈“黑桃”样改变,收缩期左室心尖部有强力的对称性收缩,左前斜位双心室造影可见室间隔下部明显增厚可呈“三角”状表现。

诊断

本病诊断不难,关键是要提高警惕。临床上凡疑及本病者均应作超声心动图(最好做二维超声心动图)和心电图检查。凡有上述典型改变者均能由此确诊,仅极少数患者需进一步作左室造影。

治疗

心尖肥厚型心肌病不伴流出道狭窄,无需手术,以保守治疗为主,有临床症状者可用异搏定治疗。

1.本病治疗原则和非梗阻性肥厚型心肌病相同

轻症无自觉症状,24小时动态心电图监测未发现有心律失常,家族中也无猝死者,则可不必治疗,但应作定期随访。

2.有临床症状但无心律失常和心功能不全征象者

可首选β受体阻滞剂治疗,视病情酌情增减剂量。中国人对β受体阻滞药的耐受性较差,故剂量应相应减少,无效者可改用维拉帕米等钙拮抗剂。

3.有临床症状特别是同时伴有室性心律失常者

可联合应用胺碘酮和β受体阻滞剂。

4.对有心力衰竭表现者,可应用利尿剂等。

并发症

其并发症少于其他类型的肥厚型心肌病,可出现心律失常,较少出现心脏性猝死和心力衰竭。

预防

在肥厚型心肌病的预后因素中,合理的生活指导是有利的因素。本病患者应避免剧烈活动,避免使用正性肌力药及扩张血管药物,注意入浴时间不宜过长、禁止烟酒、防治感染,以改善预后。