心脏横纹肌瘤

心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma)是一种少见的伴有骨骼肌分化的心脏原发性肿瘤,仅次于心脏黏液瘤,为第2位常见的良性心脏肿瘤,也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤,尤其在新生儿和婴幼儿更为多见,文献报道其在产前的检出率约为0.06%,无明显的性别差异。

病因

心脏横纹肌瘤被认为是心肌的错构瘤而非真正的肿瘤,可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来,因不少病例同时有脑的结节硬化等病变,故考虑是心肌的瘤样增生。大约1/3~1/2的儿童原发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化有关,后者属染色体显性遗传,可并发脑内错构瘤、面部皮脂腺瘤以及肾血管平滑肌脂肪瘤等。近有学者认为心脏横纹肌瘤可能是由于心脏正常复制过程部分出现凋亡延迟或失效而产生的。

临床表现

心脏横纹肌瘤有各种不同的临床表现,包括心脏杂音、心律失常、心力衰竭及其他伴随症状等,这些差异可根据左心或右心血流阻塞、心肌受累和心律紊乱等血流动力学改变程度而不同。

心脏横纹肌瘤患者临床表现取决于肿瘤大小,数目及部位。小的肿瘤一般无症状,较大的肿瘤可阻塞心腔或瓣膜导致显著的血流动力学损害,三尖瓣梗阻可产生卵圆孔的右向左分流,出现发绀现象;累及传导系统可产生严重的心律失常,包括完全性房室传导阻滞和药物难以控制的室性心动过速。

具体临床表现有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室传导阻滞;心脏扩大,瓣膜关闭不全(可酷似二尖瓣狭窄,二尖瓣闭锁),主动脉瓣狭窄,肺动脉瓣或主动脉瓣下狭窄,心包积液,甚至猝死;非特异性的表现包括心脏增大,左室或右室衰竭以及双室衰竭,收缩期或舒张期杂音,有时合并细菌性心内膜炎,可发生动脉栓塞引起突然死亡。

检查

1.心脏超声心动图

无创易行,价格低廉,属心脏肿瘤的一线诊断方法。横纹肌瘤本质上是心肌内的固体肿瘤,侵及心肌的许多区域,直径从几毫米到几厘米,虽然尺寸不同但表现出回声光团的同一性。大的横纹肌瘤可导致左右心腔的流入道或流出道的梗阻,但未见心包渗出的报道。

2.心血管造影

可显示横纹肌瘤为心腔内多发充盈缺损,但检查价格昂贵,需多次注射对比剂及导管创伤为其主要不足,已较少应用。

3.MRI(磁共振)检查

系无创与多角度任意断面成像、可精确进行肿块定位定量乃至定性,有独到优势。

4.CT扫描

发现起自房室间隔的多发结节状病灶,增强后CT值与邻近左心室肌壁相似,伴或不伴结节硬化,应首先考虑心脏横纹肌瘤的可能性。

诊断

影像学检查对心脏横纹肌瘤的诊断有重要意义,近年来,超声诊断技术的进步明显提高了心脏横纹肌瘤的检出率。在胎儿期如发生水肿或心律失常可通过二维超声心动图检查确立诊断;在新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等,应高度怀疑这一疾病并通过超声、磁共振或计算机断层扫描等非侵入性影像技术进行检查。对于存在梗阻或心律失常的患儿,行心导管检查能获得有关血流动力学或电生理资料。

治疗

心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向,研究发现肿瘤在妊娠晚期会停止生长或体积相对缩小,有小部分病例仍有宫内继续生长的趋势,出生后大部分患儿的心脏横纹肌瘤会在婴儿时期部分或全部消退,所以一般建议采用保守治疗。只有当横纹肌瘤引起血流动力学阻塞或心律紊乱影响到心脏功能时,才有必要给予药物治疗或手术切除。

手术的主要目标是解除血流动力学阻塞,保护心室及瓣膜功能,以及防止损伤传导系统。肿瘤的根治性切除并非必要,且有危险性。存在明显症状的腔内型横纹肌瘤具有手术指征,年龄或是否伴有结节性硬化症并非手术的禁忌证。横纹肌瘤虽无包膜,但界线清楚,外科手术可完全切除,只有当肿瘤累及冠状动脉主要分支、瓣环或传导系统时手术有一定困难。

根据肿瘤的部位可采用不同的手术方法,对于右室游离壁病变可做单腔静脉插管,不阻断主动脉进行手术。对于室间隔或左室病变做双腔静脉插管,中度低温阻断主动脉进行手术,也可采用深低温停循环的方法。手术切口应根据肿瘤的部位来选择,争取完全切除,但如侵犯其他重要结构或多发性的肿瘤,不能勉强切除,仅需解除梗阻部分即可。切除肿瘤后的组织缺损可用补片进行重建。