心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症(EFE)又名心内膜硬化症,是指心内膜弥漫性的弹力纤维增生性疾病。可伴有心肌退行性变。心脏的四个心腔都可单独或联合受累,但以左室为多。临床上分暴发型、急性型及慢性型,主要表现为充血性心力衰竭,暴发型可表现为心源性休克。暴发型及急性型多于生后6个月内发病,慢性型多于6到12个月内发病,为小儿原发性心肌病中较为常见的一种,又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症,称继发性心内膜弹力纤维增生症。本病无明显地区性。国内报道男性发病多于女性。

病因

至今病因仍未明,可能与以下因素相关:

1.病毒感染:胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。

2.宫内缺氧致心内膜发育障碍。

3.遗传因素:9%病例呈家族性发病,认为本病系常染色体遗传。

4.遗传代谢性疾病:有报告心型糖原累积病、黏多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。

5.继发于血液动力学的改变:心室高度扩大时,心室壁承受之张力增加,血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生,认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。

临床表现

2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主,常在呼吸道感染之后发生。

1.一般症状

可按照症状的轻重缓急,发为三型:

⑴暴发型:起病急骤,突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性罗音,肝大,可见水肿,均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克,可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内,可致猝死。

⑵急性型:起病也较快,但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧,常并发肺炎,伴有发热,肺部出现湿性?音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭,少数经治疗可获缓解。

⑶慢性型:发病稍缓慢,年龄多在6个月以上。症状如急性型,但进展缓慢,有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解,活至成人期,也可因反复发作心力衰竭而死亡。

大部分病儿属于急性型。慢性型约占1/3。新生儿期发病者较少,常为缩窄型,临床表现为左室梗阻的症状。偶有在宫内即发生心力衰竭者,出生后数小时即死亡。

2.体征方面

心脏呈中度以上扩大,在慢性患儿可见心前区隆起。心尖搏动减弱,心音钝,心动过速,可有奔马律,一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者,可在心尖部听到收缩期杂音,一般为Ⅱ至Ⅲ级。

检查

1.X线检查

以左心室增大为明显,心影普遍增大,近似主动脉型心影,左心缘搏动减弱,特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者,更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多,肺淤血明显。

2.心电图检查

多数呈左心室肥大,ST段及T波改变。长期心力衰竭,致肺动脉压力增高时,可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外,偶见早搏及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。

3.超声心动图检查

可见左室腔扩大,左室后壁运动幅度减弱,左室心内膜回声增强。左室收缩功能减退,短轴缩短率及射血分数均降低。

4.心导管检查

可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、窒内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。

5.组织活检

组织学上确诊需行心内膜心肌活检。

诊断

一般情况下,根据症状和体征,结合超声心动图、X线检查结果做初步诊断,经心内膜心肌活检确诊。

治疗

1.治疗原则

(1)控制心力衰竭。

(2)加强心肌营养。

(3)肾上腺糖皮质激素的应用。

(4)防治感染。

2.用药原则

(1)病情急重者应以静脉应用快速起效的洋地黄,如西地兰等,强有力的利尿药如速尿及扩血管药物,辅助以其他辅助治疗。

(2)如有心源性休克者,需积极补充血容量及予多巴胺、多巴酚丁胺、肾上腺素等强心治疗。

(3)所有病例均应予营养心肌药物。

(4)有肺部感染者应选用有效抗生素,以静脉应用。

预防

此病预防应针对孕妇,主要措施包括:

1.增强体质加强体育锻炼,提高自身免疫力,这是预防病毒感染的重要措施。

2.孕妇尽量不到公共场所,避免同病毒携带者接触。

3.注意饮食、增加营养。