原发性心脏横纹肌肉瘤

原发性心脏横纹肌肉瘤(primary cardiac rhabdomyosarcoma)是自心肌组织发生的、除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。发病年龄多在30~40岁,男女发病率大致相当。一般病史较短。早期患者均常出现发热、厌食、全身不适、体重减轻等恶性病症。原发性心脏横纹肌肉瘤分为多形型、腺泡型和胚胎型。多形型横纹肌肉瘤体积较大,胚胎型横纹肌肉瘤的瘤细胞多呈胚胎发育,早期幼稚横纹肌母细胞及原始间叶细胞。

病因

1.与外伤有关

肿瘤是一种多原因、多阶段及多次突变所致的疾病,是内因外因交互作用的结果,肉瘤的病因也是如此,有人提出软组织肉瘤与外伤有关。

2.发育上异常

心脏横纹肌肉瘤被认为是发育上的异常,可能由原始间叶细胞分化而来,多属先天性。横纹肌肉瘤是较常见而恶性程度很高的间叶组织肿瘤,多发生于四肢,并多位于肌肉内或其邻近部位。在成人,瘤细胞多见明显的多形性;在青少年,常见的横纹肌肉瘤则主要由分化较差、胞浆红染的小圆形细胞构成,常呈腺泡状排列;小儿的横纹肌肉瘤常见于眼眶、颈部,还可见于无横纹肌组织的部位,如膀胱、阴道等。

临床表现

临床表现主要根据肿瘤的部位和心脏内梗阻的情况不同。

早期患者均常出现发热,厌食,全身不适,体重减轻等恶性病症,当肿瘤发展到一定程度时,则可相继引发心脏杂音,胸痛,胸腔积液,呼吸困难及全身各脏器的栓塞,其中以心肺栓塞和脑栓塞最多见。

当肿瘤影响心输出量时,则出现相应的症状如气短,胸痛,充血性心力衰竭,典型的表现为进行性的不能解释的充血性心力衰竭,尤其是右心衰,心包积液,晕厥,心律失常,腔静脉阻塞症和猝死等,常伴有心包积液和胸腔积液。由于发生于右心房的横纹肌肉瘤较多见,主要表现为右心衰竭,系外周血回流受阻导致腔静脉受压,阻塞,可出现上、下肢水肿及肝脾肿大。由于肉瘤生长迅速并向心肌浸润,阻塞心脏血流或远处转移而引起死亡,部分病例的心脏肉瘤有远处转移,常见转移的部位为肺、胸部淋巴结、纵隔和直肠,其次是肝脏、肾、肾上腺、骨骼等。

检查

1.实验室检查

肌浆球蛋白的免疫化学方法可鉴别横纹肌肉瘤。

2.其他辅助检查

(1)放射性核素门池扫描 用于诊断房、室心肌的肿瘤。

(2)电子计算机体层扫描(CT) CT可清楚地显示心腔肌壁、心包及其与周围结构的关系,为心脏肿瘤诊断及其与心旁肿块鉴别诊断的无创性方法,但只能作横断面扫描,需注入造影剂,其对比分辨率远不如MRI。

(3)磁共振成像(MRI) 它能够显示心脏肿瘤的轮廓,对某些病例可显示肿瘤的大小、形态和肿瘤表面的特征,但检查费用相对偏高。

(4)心血管造影 大多数病例经二维超声、CT、MRI即可获得足够的术前诊断信息。然而,在某些情况下通过心导管技术可获得更准确的资料,虽然有风险,但也是十分必要的。这些情况包括:①无创伤性检查不能确定肿瘤的位置或附着处时;②无创伤性检查不能充分显示四腔切面,而临床疑为多发性肿瘤时;③其他心脏损害与肿瘤并存可能需行不同方法的手术时。

(5)X线胸片 可显示纵隔肺转移病灶。胸部X线片常见心脏阴影弥漫性增大。

(6)心电图 通常显示非特异性的ST-T改变,但也可发生低电压和束支传导阻滞。

诊断

对原因不明的进行性右心衰的病例,除常规的心电图、胸片外,超声心动图的检查必不可少,右心造影也是必要的,胸部MRI检查也应考虑到,但最后确诊仍需靠组织学证实。

治疗

需尽快施行手术。横纹肌肉瘤浸润心壁,存在广泛的粘连,切除时应着重保护房室瓣和传导系统,尤其是位于心室的肿瘤应注意不损伤乳头肌和腱索。必要时应行瓣膜置换术、安装起搏器。原发性恶性肿瘤的治疗一般是在体外循环下切除局部病变组织,如累及瓣膜时,可能同时需要进行人工瓣膜置换术。如遇瘤体波及范围广,只能部分切除,以改善阻塞,缓解症状,术后辅以化疗或放射治疗。然而,原发性心脏横纹肌肉瘤对放、化疗均不敏感,绝大多数患者的生存期不超过一年。