遗传性肺动脉高压

遗传性肺动脉高压是指由遗传因素所致的肺动脉高压,包括家族性肺动脉高压伴或不伴基因突变和特发性肺动脉高压伴基因突变。男女发病率之比为1:2,但男、女患者的严重程度及预后类似。

病因

病因尚不明确,可能与以下因素有关:①遗传因素,骨形成蛋白2型受体(BMPR2)在调节细胞的生长与分化中起着重要作用,其基因突变可能是形成肺动脉高压遗传易感性的主要原因;②环境因素。

临床表现

1.发病较年轻,以女性为主。

2.呼吸困难、胸痛、头晕或晕厥、咯血等。

3.其他症状包括疲乏、无力,还可出现雷诺现象、声音嘶哑等。

4.有遗传早现现象,即在疾病遗传过程中,子代发病年龄越来越早,病情逐渐加剧。

检查

主要包括心电图检查、胸部X线、超声心动图、CT检查、心血管造影、右心导管检查、遗传学分析等。

诊断

排除其他引起肺动脉高压的危险因素,如果在一个家族中发现2个或者2个以上的肺动脉高压患者,或者通过基因检测发现骨形成蛋白2型受体基因突变的特发性肺动脉高压患者,即可诊断本病。

治疗

1.一般治疗

(1)给予患者健康教育,增强患者战胜疾病的信心。

(2)注意卧床休息,避免重体力活动及高原旅行,活动量过大或剧烈运动会引起晕厥甚至死亡。

(3)预防肺部感染和贫血。

(4)低氧血症患者可长期吸氧。

(5)心力衰竭时可应用强心药、利尿药治疗。

(6)抗凝治疗,常用药物是华法林。

2.靶向药物治疗

(1)靶向药物具有扩张肺血管、抑制血管平滑肌增殖、减少血管重塑和抗血小板聚集作用。(2)可选择钙离子通道阻滞药、磷酸二酯酶抑制剂、内皮素受体拮抗剂、前列环素及其类似物等药物进行治疗。

(3)可单药或联合治疗,改善患者症状及血流动力学指标,提高运动耐量,延长生存时间。

3.手术治疗

对于药物或其他治疗后病情无改善或病情恶化者,可考虑移植术。

预防

1.早诊断、早治疗。对于伴家族史的肺动脉高压患者,或者发生骨形成蛋白2型受体基因突变的患者,应做严格的临床检测。

2.妊娠已明确有骨形成蛋白2型受体基因突变者,可在妊娠期进行产前基因检查。