遗传性长Q-T间期综合征

遗传性长Q-T间期综合征是一种常染色体遗传性心律失常。心电图上表现为Q-T间期延长、T波和U波异常,出现尖端扭转型室性心动过速或心室颤动,进而引起短暂意识丧失甚至猝死。根据基因分型,遗传性长Q-T间期综合征共有10型,其中遗传性长Q-T间期综合征3是恶性度最高的类型。遗传性长Q-T间期综合征主要累及年轻人,首发年龄一般为5~15岁,男性发病早于女性,女性多于男性。

病因

遗传性长Q-T间期综合征源于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因突变。

临床表现

患者可以表现为心悸、昏厥和猝死。昏厥是最常见的临床表现,部分患者还伴有耳聋。大多数患者在运动和情绪激动时发病,比如跑步、打球,特别是游泳;有些患者则在睡眠时发作。

检查

心电图表现主要为Q-T间期延长(正常人Q-T间期最高值为440毫秒,超过450毫秒者则被定义为Q-T间期延长)、T波异常和室性心律失常,特别是尖端扭转型室性心动过速。本病Q-T间期一般男性大于460毫秒,女性大于480毫秒。

1.遗传性长Q-T间期综合征1

婴儿型ST-T波形,ST段与T波上升支融合,后者呈直斜线状,双峰T波常见。

2.遗传性长Q-T间期综合征2

多导联存在T波双峰、双向或切迹。

3.遗传性长Q-T间期综合征3

晚发尖锐或双相T波,ST段平直或斜形延长,T波尖锐,起始和终止分明。

诊断

遗传性长Q-T间期综合征比较容易诊断,主要依靠家族史、不明原因的昏厥和心电图上Q-T间期延长。有些患者心电图异常间断出现,所以如果怀疑为遗传性长Q-T间期综合征,且症状明显,应反复查心电图,必要时做运动试验以明确诊断。若运动试验期间或恢复期出现Q-T间期延长,应考虑诊断为遗传性长Q-T间期综合征。

治疗

β受体拮抗药对70%的患者有效,应使用长效药物,如半衰期很长的纳多洛尔。出现症状尤其是发生过心脏骤停的患者可以考虑植入型心律转复除颤器治疗。无症状的年轻患者应使用β受体拮抗药。应用β受体拮抗药前或由β受体拮抗药导致的明显窦性心动过缓患者应考虑心脏起搏治疗。左侧颈部交感神经切除术能够减少但不能消除β受体拮抗药治疗失败的风险。