埃布斯坦畸形

埃布斯坦畸形又称三尖瓣下移畸形,是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移,附着于近心尖的右室壁上。占先天性心脏病0.5%~1.0%。本病是一种少见疾病,1866年埃布斯坦(Ebstein)首次报道,故又称Ebstein畸形。其后瓣及隔瓣位置低于正常,不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处,其前瓣位置通常正常,但偶尔附着位置也下移,致使右心房较正常大、右心室较正常小,可有三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。

病因

本病的病因不清,偶有家族史报道,母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。

临床表现

该畸形最突出的症状是发绀和右心心功能不全。

(一)主要体征

1.心前区望诊无明显搏动,触诊无肺动脉关闭感。

2.第1心音和第2心音明显分裂,可有增强的第3心音,还可以出现第4心音。

3.分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质,此即所谓“扬帆征”。

4.三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音,可有发绀、杵状指(趾)、颈静脉收缩期正性搏动。

(二)依据临床表现和血流动力学变化可分为以下3型

1.轻型

无或轻度青紫,心功能Ⅰ~Ⅱ级,心脏轻-中度增大,心内分流以左向右为主,右心房与功能性右心室之间无压差,心血管造影无双球征,不需手术或仅关闭心内缺损即可,预后良好。

2.狭窄型

青紫明显,心功能Ⅱ级以上,心脏轻-中度增大,肺循环血流量减少,心内分流为右向左,心血管造影见双球征,需要手术治疗。

3.闭锁不全型

无或轻度青紫,心功能Ⅱ级以上,心脏重度增大,右心房与功能性右心室之间无压差,心内分流可为左向右或右向左,造影可见右心房极大,有双球征,需手术治疗。

检查

1.心电图

P波振幅增高和(或)增宽,有时可见切迹,以Ⅱ、Ⅲ、aVF以及V1导联最为清楚。P-R间期常延长,完全性或不完全性右束支传导阻滞常见。肢体导联及右胸导联常有低电压。右心室肥厚偶见,但绝无左心室肥厚的图形。

该畸形病人有5%~25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者,其中30%为Ebstein畸形。这种畸形可发生各种心律失常,其中阵发性室上性心动过速常见,即使无预激综合征也是如此。其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。

2.X线检查

轻度畸形者心脏扩大不明显,肺血正常。中、重度畸形者,心脏向两侧扩大,主要为右心房扩大。透视下心缘搏动不明显,与扩大的心脏很不相称,类似于心包积液或肺动脉口狭窄伴心力衰竭的X线征象。由于右心房扩大,加上右心室流出道向左移位,心影可呈方盒形或漏斗形,少数病变可呈球形。肺血减少,主动脉结正常或偏小。

3.超声心动图

可以明确诊断。可见三尖瓣隔瓣与后瓣下移和前瓣关闭迟,EF斜率下降,三尖瓣前叶冗长,右心房室扩大,室间隔矛盾运动。彩色多普勒可证实房水平分流和三尖瓣关闭不全。

4.选择性右心系统造影

该畸形造影诊断的主要依据是:三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于显影的右心房室下缘可见两个切迹,其一在脊柱中线附近,为固有的三尖瓣环;其二位于脊柱左侧,为下移之三尖瓣的反应。两个切迹之间即为房化的右心室。另外,选择性右心房造影,尚可发现右心房明显扩张,造影剂通过缓慢;左心房、左心室、主动脉早期显影(有心房间交通时)。选择性右心室造影还可发现三尖瓣反流、右心室流出道狭窄或扩张。

诊断

埃布斯坦畸形的诊断,临床症状和体征固然可能给予重要提示,但要作出准确诊断尚有赖于下述各项辅助检查,主要依靠超声心动图检查。

治疗

这种先天性畸形应以手术治疗为主,辅以有关的对症药物治疗。

(一)手术治疗

1.手术适应证

除个别病人由于周身性疾病不能承受手术外,其余病人包括症状轻或全然无症状者,均应考虑手术治疗。

2.手术时机

一般要考虑病人症状及心脏的大小情况,尽量避免在婴幼儿时期手术,15岁后应可考虑手术。

3.手术方式

根据三尖瓣的发育情况分姑息性手术和根治性手术,目前倾向于根治性手术。埃布斯坦畸形病人,特别是婴儿和年幼儿童病人,应选用成形修补术,其近期和远期疗效均好。

(二)药物治疗

有心力衰竭者,应给予强心药、利尿药或血管扩张药;有心律失常者,应根据其类型给予相应的药物治疗或射频消融方法;如有栓塞、感染等并发症出现,亦应予以相应处理。