艾森门格综合征

艾森门格综合征,又称为“肺动脉高压性右至左分流综合征”,是一组先天性心脏病发展到一定程度的后果。先天性心脏病中的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损等病理情况持续存在,部分患者即合并肺动脉高压;如果肺动脉压力进一步升高发展到一定的程度,使缺损的左向右分流变为右向左分流,出现发绀症状时,称之为艾森门格综合征。本病以发绀,劳累后加重,逐渐出现杵状指(趾),并有气急、乏力、头晕等为主要临床特点,明显的临床症状多于20岁或青年期以后出现。

病因

目前认为,本病是由于多种因素所导致的,但主要发病原因有遗传因素和子宫内环境因素两个方面。

1.遗传因素

有很多证据表明,遗传因素对本病的发病率有一定的影响,父母患有艾森门格综合征者,子女发病率高于其他一般人群。

2.子宫内环境因素

(1)病毒感染

妊娠3个月内的孕妇如果感染风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒等时,所生产的婴儿导管未闭的可能性增大,患艾森门格综合征的可能性增大。

(2)药物因素

妊娠早期,孕妇服用抗惊厥药物(如苯妥英、三甲双酮)或其他药物,如锂盐、黄体酮、华法林、苯丙胺等,所生产婴儿心血管畸形的可能性增加,患本病的可能性也会增加。

(3)高原环境

妊娠期的母亲处于低压低氧的高原环境中时,婴儿出现导管未闭和房间隔缺损者多,患本病的可能性也会增加。

(4)早产

早产儿(尤其是体重在2500g以下)出生前,室间隔没有足够的时间发育完全,可出现室间隔缺损;出生后血管收缩反应不强,不足以使动脉导管关闭,可出现动脉导管未闭,两者都可导致艾森门格综合征。

(5)其他

其他因素如孕妇高龄、酗酒、营养不良,以及患有贫血、糖尿病、苯丙酮尿症、高钙血症,以及接触放射线等,婴儿出生后患本病的可能性也会增加。

临床表现

1.发绀

发绀是指皮肤青紫,本病可表现为轻度至中度的发绀,劳累后加重。这是由于黏膜、皮肤里的毛细血管和小动脉里血液的氧合血红蛋白减少,而去氧血红蛋白增多,所以呈现出青紫色。

2.杵状指(趾)

病情逐渐发展,可出现杵状指(趾)。杵状指(趾)是指手指或脚趾背面的软组织无痛性增生、肿胀,使末节变形,类似杵状。

3.气急、乏力、头晕、心慌

本病还会出现呼吸急促、乏力、头晕、心慌等症状,逐渐发展可发生右心衰竭,表现为食欲缺乏、腹胀和水肿等。水肿大多发生在腹部和下肢,按压之后会出现明显的凹陷,而且不容易恢复。

检查

1.心电图

心电图检查可以发现右房肥大和右室肥大或双室肥大,电轴右偏。

2.X线检查

X线检查可见双室肥大,以右心室肥大为主,肺动脉段凸出,肺门血管影粗大且搏动增强,肺外周血管影大,肺纹理呈现“残根样”改变,肺血流减少。

3.超声心动图

超声心动图检查可以明确显示房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭等原发的先天性畸形;可观察到这些原发性疾病的后果,如右心室、右心房扩大及肺动脉扩张等;还可探查到有无肺动脉高压和肺动脉高压的程度,以及取得右向左分流的证据,从而确定诊断,并且帮助判断病情的轻重程度。

4.右心导管检查

可见右心房压力升高、右心室和肺动脉压异常升高,超过主动脉压(房间隔缺损引起者例外)。血气分析可提示右向左分流或双向分流,并可测算肺血管阻力。若面罩吸纯氧后肺血管阻力下降,左向右分流增加,提示尚可行外科手术治疗。

5.体格检查

叩诊可发现心脏浊音界增大,触诊可触及心前区有抬举性搏动,听诊可听到原有左至右分流的杂音消失或减轻;肺动脉瓣区出现收缩喷射音和收缩期吹风样喷射性杂音,第二心音亢进并可有分裂;胸骨左下缘可有收缩期吹风样反流性杂音。

诊断

根据病史,及较晚出现的轻中度的发绀等临床表现,结合X线及超声心动图等检查结果,可确诊。

治疗

艾森门格综合征的治疗主要是针对肺动脉高压、右心衰竭和防止肺部感染的治疗。治疗方法主要包括吸氧、药物治疗、手术治疗和基因治疗。

1.吸氧

初始治疗时,主要采取吸氧治疗。长期、间断、低流量吸氧可有效改善低氧血症,降低肺动脉压力,减缓红细胞增多症的进展。

2.药物治疗

(1)维持适当心功能:强心剂和利尿剂联合使用。

(2)抗凝治疗:由于肺动脉内血栓在本病患者中常见,故应进行抗凝治疗。

(3)血管扩张剂:可降低肺血管阻力和肺动脉压力,纠正和减轻右至左分流,改善氧合。可选择使用肾上腺受体阻滞剂(如酚妥拉明)、钙离子通道阻断药(硝苯地平、地尔硫䓬等)、血管紧张素转换酶抑制剂(卡托普利等)、前列腺素E1、前列环素类、内皮素受体阻断药(波生坦、安立生坦等)、磷酸二酯酶抑制剂等。

(4)抗生素:本病一般不易出现呼吸道感染,但是一旦有感染发生,将引起心脏等器官功能的损害,所以需要选择使用抗生素防治肺部感染,降低心脏负荷。

3.手术治疗

由于艾森门格综合征是一组先天性心脏病发展到一定程度的后果,大多已经错过手术治疗的时机,一般不宜行手术治疗或介入治疗以纠正原有的畸形。但在症状不是很严重时,可以尝试手术纠正措施。一般认为,心肺联合移植,或肺移植的同时修补心脏缺损,是艾森门格综合征的有效治疗方法。

近年来,有些报道采用单向活瓣补片术、动脉导管封堵术、降主动脉支架封堵动脉导管等手术方式结合前列腺素E1等药物治疗本病取得了满意效果。

4.基因治疗

基因治疗虽然在国外有个别成功报道,但尚未在临床上广泛使用。

并发症

右心衰竭、心律失常、红细胞增多症、肺动脉血栓形成、猝死。

预防

1.注意休息

注意休息,必要时卧床休息;适当活动,但应避免重体力劳动和剧烈运动,以防加重病情或者诱发猝死。

2.避免肺部感染

平时注意防寒保暖。流行病高发季节,少去人群密集的地方。

3.严格避孕

女性患者应严格避孕。